Osteogénesis Imperfecta (OI)

naturaleza frágil, espíritu inquebrantable

Asociación Nacional Huesos de Cristal

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Qué es la OI
Definition
Diagnostic and manifestations
Qué es una fractura
Classification
Prediction and incidence
Herencia y mosaicismo
Treatments
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Clasification

Clasificación

Se hace imprescindible clasificar los afectados en diferentes tipos. Si bien es cierto que los caracteres clínicos de la O. I. dentro de un mismo tipo varían apreciablemente de un afectado a otro y no todos ellos se manifiestan en cada persona.

La clasificación realizada por el Dr. Sillence distingue:

  • TIPO I (LEVE)

Es el tipo más frecuente. Se transmite con carácter autosómico dominante, también por una mutación espontánea. La fragilidad ósea limita la actividad física de estos pacientes por el riesgo de fracturas, no obstante las fracturas suelen reducirse después de la pubertad.

  • TIPO II (FORMA LETAL PERINATAL):
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Es la forma más grave. Se transmite con carácter autosómico recesivo. Es letal para el bebé; éste fallece por lo general en el útero, durante el parto o semanas después de éste, aunque hay descritos casos con supervivencia superior.

  • TIPO III (FORMA DEFORMANTE PROGRESIVA)

Forma intermedia. Se transmite con carácter autosómico dominante. El prognóstico es severo debido a la curvatura y fragilidad de las extremidades inferiores. Las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. Es degenerativa.

  • TIPO IV (MODERADA)

Forma intermedia. Se transmite con carácter autonómica dominante. Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia.

 

El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido recientemente un nuevo tipo de OI, adicional a los cuatro de Sillence.
Se ha llamado tipo V y tiene como caracteristica la formación de callos hipertróficos en las zonas de fractura o de osteotomía.


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