QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La enfermedad dura toda la vida del paciente, requiriéndose cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado): estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos, y controles ecográficos…

Posteriormente, son necesarios cuidados neonatológicos esenciales: información y orientación a la familia; movilización precoz del paciente para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.

Rehabilitación: 

La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas.

Tratamiento médico:

• Bifosfonatos: son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato, olpadronato, pamidronato y risendronato tienen efectos más eficaces. Así, consiguen una disminución del número de fracturas y, con esto, una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato.
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• Hormona de Crecimiento: ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin disminución del número de fracturas, pero si mejora de actividad muscular y aumento de velocidad de crecimiento. Es de utilidad combinada con otros medicamentos como Bifosfonatos.

Tratamiento quirúrgico: 

Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.

Entendiendo la salud como bienestar bio- psico- social, distinguimos medidas en los tres ámbitos:

• Físico: 

Utilizar las ayudas técnicas adecuadas (dependiendo de los síntomas del afectado), rehabilitación física, recibir información y orientación sanitaria.
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• Psíquico: 

En ocasiones se hace necesario el apoyo y orientación psicológica; especialmente en fases como la aceptación de la enfermedad, para prevenir rechazo, sentimiento de culpa…
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• Social: 

La eliminación de barreras arquitectónicas tanto en el exterior, como dentro de los edificios; facilitar la integración en el mundo laboral, escolar etc.; obtener información y orientación de recursos sociales; es importante que tanto el afectado como su familia mantengan relación y comunicación con otros. Una vía que facilita, entre otras cosas, la información y relación es la inclusión en Asociaciones sin ánimo de lucro especializadas en esta enfermedad.