QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Diagnóstico

  El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:

MANIFESTACIONES GENERALES

  • Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente)

  • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).

  • Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.

  • Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.

  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)

  • Tono de voz agudo

  • Estatura baja

  • Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales".

  • Músculos débiles

  • Articulaciones laxas.

  • Escoliosis

  • Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).

  • Estreñimiento

  • Sudoración excesiva

  • Coeficiente intelectual medio- alto

  • Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia

Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.

El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación.

Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.