Hola a todas/os:

Durante los días 14 y 15 de Junio se celebraron en Barcelona las Jornadas de Concienciación sobre Enfermedades Raras, organizadas conjuntamente por Feder y Eurordis. Feder es la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras y Eurordis es la Federación Europea de Enfermedades Raras.

El objetivo de ambas Federaciones es aunar esfuerzos en el campo de las llamadas "Enfermedades Raras" (E.R.), también llamadas "Enfermedades Poco Frecuentes" para poder dar apoyo a las personas y asociaciones que las componen, y al mismo tiempo representar los intereses de todo este grupo de enfermedades a nivel español y europeo respectivamente. Según la Legislación Europea, una ER es aquella que ocurre a menos de 5 de cada 10.000 personas. La O.I. lo es.

Como datos curiosos os puedo decir que hay clasificadas más de 5.000 enfermedades raras a nivel mundial, y que hay quien aventura que nada menos que un ¡¡6 %!! de la población padece alguna de estas enfermedades, sea esta de tipo grave o leve, y esté diagnosticada o no lo esté. El 80 % de las enfermedades raras clasificadas son de origen genético (como la OI), y el 50 % no se manifiestan hasta la edad adulta. Hay que añadir que una enfermedad rara puede llevar asociada una discapacidad (mayor o menor) o no.

Ahuce España es una de las aproximadamente 40 asociaciones miembros de Feder, y una de las más de 180 asociaciones miembros de Eurordis. En este caso tuve el honor de asistir a las Jornadas de Barcelona como representante de Ahuce en ambas Federaciones.

El objetivo de esta carta / informe es presentaros los datos anteriores, que creo que son de interés de todos, y contaros ligeramente en qué consistieron dichas Jornadas.

Hablar de lo que aconteció en Barcelona a lo largo de esos dos días como un único evento sería faltar a la realidad. De hecho los propios organizadores hablaban de cuatro eventos en uno, a saber:

• Conferencia Europea de Concienciación sobre las Enfermedades Raras.
• Asamblea General 2002 de Eurordis.
• Taller Europeo de Alianzas Nacionales de Enfermedades Raras.
• Taller Feder de Enfermedades Raras.

De entre los cuatro eventos el segundo (Asamblea general Eurordis) tal vez sea el de menos interés, aunque seguro que no el menos importante. En ella se trataron temas organizativos de Eurordis: aprobación de cuentas y presupuestos, aprobación de memoria de actividades del año anterior y objetivos para los próximos años, elección de miembros de la Junta Directiva (en la que hay ya tres españoles), etc.

El tercer y cuarto eventos se celebraron al mismo tiempo, y como veis por el título uno estaba pensado para las asociaciones españolas y otro para las "guiris". Me decidí a asistir al español.

Entre la Conferencia Europea y el Taller Feder se contabilizaron ¡¡34!! charlas y ponencias. De todas ellas NINGUNA específica de una patología concreta, sino todas comunes a problemática de todas o casi todas. Lógicamente no os voy a contar aquí una por una. En un anexo a esta carta tenéis los títulos y ponentes de las mismas. Si tenéis interés en alguna en concreto podéis contactar con la oficina de Ahuce España.

Algunos de los temas (tratados en inglés, francés o español):

• Problemas de diagnóstico.
• Problemas de tratamiento.
• Problemas psicológicos.
• Problemas familiares.
• Vivencias de grupos de apoyo mutuo.
• Objetivos logrados por el movimiento asociativo y próximos objetivos a conseguir.
• Legislación europea de medicamentos para E.R (llamados "huérfanos").
• Aplicación de los primeros medicamentos huérfanos en el mercado.
• Acceso de los pacientes a esos medicamentos.
• Redes de información sobre E.R.
• Bancos de datos sobre E.R.
• Nuevas terapias.
• Necesidades de los pacientes, no solo de diagnóstico y medicación, sino de otros tratamientos, y de necesidades "extras" (residencias, elementos no cubiertos por la Seguridad Social, etc)
• Programas de ayuda a pacientes de E.R.
• Derechos de pacientes, afectados y familias.
• El poder de los pacientes cuando actúan conjuntamente.

Y algunas de las informaciones y conclusiones que considero más relevantes, además de las expuestas en los primeros párrafos:

• El CISAT (Centro de Información del Síndrome del Aceite Tóxico), dependiente del Instituto Carlos III, es ya desde hace unos meses CISATER, (Centro de I.S.A.T. Y ENFERMEDADES RARAS).
• Feder ya tiene oficinas en Sevilla, Barcelona y Madrid. Desde estas oficinas pueden ayudar a cualquier persona que conozcáis que tenga una enfermedad rara o no bien diagnosticada. Los datos de contacto los podéis solicitar a la oficina de Ahuce España.
• Ya existe a nivel europeo, y poco a poco también a nivel español, conciencia del concepto "enfermedad rara". Siendo sensatos es muy difícil que todos los médicos de este país lleguen a conocer lo que es la O.I. pero es mucho más posible que ante un caso piensen que se trata de una E.R. y transfieran el paciente a otro colega más cualificado y/o intenten conseguir más información, por ejemplo en el CISATER o en la propia Feder o Eurordis.
• Por primera vez las convocatorias de programas europeos de investigación incluyen ayudas a la investigación sobre ER.
• La prensa española ha empezado a hablar al gran público de lo que son las ER.
• Ya hay medicamentos calificados de "huérfanos" por la Unión europea y que deberían ser distribuidos por los países miembros afectados. Lamentablemente aún no se trata de ninguno para la O.I. Personalmente conocí a una joven de aspecto aparentemente normal, o incluso de aspecto saludable, que hace tan solo dos años estaba en cama al borde del coma, y hoy gracias a uno de estos medicamentos hace la vida normal de una joven de 25 años, excepto que tiene que inyectarse diariamente el medicamento.
• En EEUU llevan un cierto adelanto respecto de Europa en estos conceptos, pero no tanto. Además la sanidad en aquel país es privada (cada uno se la paga de su bolsillo), mientras que en Europa es pública (la pagamos entre todos con los impuestos).
• Hay una gran esperanza en los avances que se consigan a partir del descifrado del genoma humano. Ya se están aplicando cierta terapias genéticas a pacientes seleccionados, a nivel de investigación, y tras probar primero en animales.
• Por ahora el acceso a recursos sanitarios en Europa no es igual en todos los países, pero tiende a igualarse. Mientras en unos países es más fácil el acceso a ciertos medicamentos en otros, por ejemplo, es más fácil el acceso a servicios hospitalarios.
• Hay asociaciones de pacientes que están ayudando a hacer llegar ciertos medicamentes a pacientes de otros países del mundo que no tienen acceso a los mismos.
• Hay que ser muy consciente de que la investigación viene por acumulación de conocimientos, y este es un proceso normalmente lento. Es decir, aunque las cosas vayan deprisa, no cabe esperar milagros de la noche a la mañana. Será cuestión de años.
• Algunas ER tienen en común cosas insospechadas con otras ER. Por ejemplo: a los padres de afectados de Epidermolisis Bullosa también les acusan en ocasiones de malos tratos, ya que las manifestaciones de la enfermedad parecen quemaduras de cigarrillos.

En fin. Siento haberme enrollado tanto, pero es que fueron dos días muy intensos, y creo que ya que se hizo el esfuerzo de asistir, merece la pena que conozcáis lo principal de lo que allí se trató.

J. Felipe Mateos D.

Madrid, Junio 2002

• Crear una Alianza Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras (Moisés Abascal Alonso, Presidente FEDER)

• Nueva Iniciativa: el Desarrollo de Grupos de Apoyo para Enfermedades Muy Raras. (Francesc Valenzuela, Secretario FEDER )

• Construir una Comunidad (Lesley Greene, Presidenta Eurordis)

• El Poder de los pacientes (Yann Le Cam, Director General Eurordis)

• Los Medicamentos Huérfanos al Servicio de los Pacientes -PARD1 (Terkel Andersen)

• La Red Internet al Servicio de los Pacientes -PARD2 (Anders Olauson)

• La Red Paneuropea para la Información de los Pacientes -PARD3 (Carol Youngs)

• La 2 ^da Conferencia Europea Discapacidad & Enfermedades Raras – Paris 2003 (Christel Nourissier)

• EurordisCare: Desde Medicamento Huérfanos al Acceso a Cuidados (Marie Christine de la Morlais)

• La Red Paneuropea de Alianzas Nacionales para las Enfermedades Raras (Torben Grønnebæk)

• Campaña y Semana Europea 2003 de Concienciación de las Enfermedades Raras (Cordula Harter)

• EuroBioBank: Red de Bancos de datos ADN y de Tejidos (Françoise Salama)

• Los Medicamentos Huérfanos europeos y el Centro Colaborador de Ensayos Clínicos de Enfermedades Raras (Brendan Buckley)

• Desde el Genoma a Nuevas Terapias (Fátima Bosch)

• Repaso de los Recientes Descubrimientos de la Investigación (David Klatzman)

• Los Nuevos Desafíos para la Industria (Emilio Esteve y Fernando Royo)

• Terapias Emergentes en el Contexto de los Medicamentos Huérfanos EE.UU (Marlene Haffner)

• Acceso Desigual a los Servicios en Europa (Ségolène Aymé)

• Enfermedades Raras, Experiencia Práctica y Enfoque (Adolf Pou Serradell)

• Mejor Acceso de los Pacientes UE a los Medicamentos Huérfanos (Yann Le Cam)

• El Programa Esperanza en los EE.UU. (Tomye Tierney)

• Un mensaje del Presidente de NORD (Abbey Myers, por videoconferencia)

• El papel del médico en el diagnóstico (Dr. Miguel Ángel García Fuentes y Dr. Domingo González Lamuño)

• Apoyo entre las personas afectadas y Grupos de Ayuda (Lluisa García Gumiel)

• Las Asociaciones de ayuda mutua, un recurso preventivo y complementario de salud (Dolors Álvarez Bes)

• Experiencia de vida de un afectado (Pilar Quer Sopeña)

• Proceso de duelo frente a la enfermedad. Necesidades y búsqueda de recursos (Isabel Calvo García).

• ¿Tienen más derechos los afectados por Enfermedades Raras? (Dr. Juan Guix Oliver)

• Atención y Recursos desde Bienestar Social al afectado (Angel Gil Origüén)

• El Sistema Público de Evaluación (Dr. Joaquim Callabed Carracedo)

• Necesidades terapéuticas de las enfermedades raras y poco comunes (Dra. Elvira Bel Prieto)

• Barrera de acceso a los medicamentos: Perspectivas de la Industria Farmacéutica (Fernando Royo Gómez)

• El estudio de las Enfermedades Raras: Planes de acción (Dr. Manuel Posada de la Paz, Director del CISATER)

• Los nuevos proyectos de FEDER (Francesc Valenzuela I Benavent, Secretario FEDER)