ALICANTE
Viernes, 23 de julio de 2004

AVANCE CIENTÍFICO

Bernabeu abre la selección embrionaria

a otros afectados por patologías hereditarias

El centro de reproducción asistida inicia contactos con asociaciones para poner en marcha nuevos protocolos que aseguren descendencias sanas a personas que sufren enfermedades invalidantes

R. A. FRAILE

Rafael Bernabéu, director médico del Instituto de Ginecología y Fertilidad que lleva su nombre, anunció ayer que se han iniciado contactos con asociaciones de afectados por enfermedades hereditarias con el fin de estudiar nuevos protocolos de selección embrionaria que permitan el nacimiento de bebés sanos aunque sus progenitores sean portadores de una patología, tal y como ha ocurrido con Luz, la primera niña en el mundo que ha nacido libre de padecer y de transmitir a su futura descendencia la retinosquisis (ceguera hereditaria).

La Organización Nacional de Ciegos (ONCE) ha sido la primera entidad en ponerse en contacto con este centro alicantino para ver en qué patologías se puede aplicar esta revolucionaria técnica que ha despertado interés a nivel mundial y que ayer fue presentada por el equipo multidisciplinar artífice del nacimiento de Luz.
Rafael Bernabéu, junto a los responsables de los departamentos de Biología, Genética y Obstetricia del centro, Jorge Ten, Francisco Galán y Francisco Sellers, respectivamente, explicaron que la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ya se está utilizando para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias invalidantes y mortales ligadas al cromosoma X -las padecen los hombres pero las transmiten las mujeres- como la hemofilia, síndrome de Marfan, Corea de Huntington, distrofia miotónica o fibrosis quística. Asimismo esta técnica está indicada en parejas con abortos de repetición de los que se desconoce la causa, mujeres de más edad con mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down o para detectar alteraciones cromosómicas cuando se reduce la calidad del semen achacables a cuestiones externas.
El doctor Galán destacó que estas técnicas ya son presente y que dejarán de ser noticia en poco tiempo. No obstante, explicó que cada patología y cada paciente requiere de un estudio y de una estrategia previa para mejorar los resultados.
En el caso de Luz, que nació mediante cesárea y pesó al nacer 3.350 gramos, lo que se ha erradicado de su mapa genético es la retinosquisis, una enfermedad de transmisión genética que conlleva la pérdida gradual de la visión que afecta al 50% de la descendencia y se desarrolla en edades juveniles y adultas.
Al contrario que en el diagnóstico prenatal con el que sólo se pueden conocer alteraciones del feto cuando el embarazo está avanzado, el diagnóstico genético permite conseguir embriones sanos mediante fecundación in vitro únicamente extrayendo una de sus célula antes de ser transferidos al útero de la madre que es lo que se hizo en el caso de Luz. Aunque a la madre le fueron transferidos los dos embriones que se fecundaron sólo uno evolucionó. Tras este proceso comenzó un embarazo normal que concluyó hace unos días al cumplirse la 39 semana de gestación.

Atendiendo a la noticia facilitada por el propio instituto:

El Instituto Bernabéu de Alicante empleó una técnica de selección de embriones en el proceso de fecundación in vitro.

El Instituto Bernabéu de Alicante ha logrado eliminar una enfermedad hereditaria del código genético de una familia. Por medio de una técnica de selección embrionaria durante el proceso de fecundación in vitro, se ha producido el primer nacimiento en el mundo de una niña libre de retinosquisis, una patología que produce ceguera en el 50% de los descendientes.

Por medio de la técnica de selección, se obtuvieron hace nueve meses dos embriones libres de dicha patología. El tratamiento culminó con el nacimiento de Luz, una niña en la que los estudios post-maternales han confirmado que ni padece ni porta la enfermedad. De esta forma, se ha roto la cadena de transmisión genética y su futura descendencia ha quedado libre de padecer retinosquisis.


La retinosquisis

La retinosquisis se caracteriza porque el nervio óptico se separa de la córnea, inducido por una hendidura de la retina, que aparece en la capa de fibras nerviosas (forma juvenil) o en la capa plexiforme externa (forma del adulto). Se trata de una enfermedad de transmisión genética, que afecta al 50% de la descendencia. El proceso suele comenzar en los primeros años de vida del niño y conlleva una pérdida gradual de la visión. Es la enfermedad degenerativa retiniana de origen congénito más frecuente en varones.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que la padecen los varones, siendo las niñas portadoras.

La técnica precisa de una fertilización in vitro, en la que se obtiene varios embriones.
Al tercer día de vida, los embriones alcanzan el estadio de ocho células. En este momento, con un láser de alta precisión se lleva a cabo la apertura del embrión, extrayéndole una célula sin dañarlo para que pueda proseguir su desarrollo.
En la célula recogida se estudian los cromosomas que la componen, lo que permite saber el sexo del embrión. Así, es posible proseguir el cultivo únicamente de los embriones del sexo deseado libre de padecer la enfermedad.
Dos días más tarde se trasfieren a la madre los embriones para que se establezca el embarazo.

Esta familia de técnicas se han aplicado en otras enfermedades hereditarias, pero hasta la fecha no se había logrado el éxito en retinosquisis.

Las mayores dificultades son:

-No tener suficientes embriones.
-Que sean todos del sexo no deseado o afectos de la enfermedad.
-Que el estudio de los cromosomas no sean concluyente.
-Que a pesar de ser transferidos, no implanten.


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